Как рассказал врио министра здравоохранения Самарской области Армен Бенян, в 2023 году расширенный неонатальный скрининг проведён 24 306 детям.

«Он позволяет диагностировать врожденные и наследственные заболевания до появления серьезных симптомов. Маленькие пациенты, у которых выявлены редкие наследственные заболевания, находятся на попечении фонда «Круг добра», созданного по поручению президента РФ Владимира Владимировича Путина. Дети обеспечиваются необходимыми лекарствами и медицинским изделиями», – отметил руководитель ведомства.

Такое тестирование в регионе начали проводить с 1 января 2023 года.

Оно включает исследования на 36 наследственных и врождённых заболеваний. В роддоме у малышей на вторые сутки с момента рождения берётся капиллярная кровь из пятки, затем материал направляется в специализированные лаборатории.

По итогам тестирования 450 детям из группы риска были проведены дополнительные исследования, из них:

– у 4 детей подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия». Все дети получают необходимую помощь,

– у 1 ребёнка подтвердился диагноз «первичный иммунодефицит». Малыш проходит лечение и находится под наблюдением врача-иммунолога.

– 1 ребёнок находится на специализированном питании с диагнозом «глутаровая ацидурия 1 типа».

А уже в этом году, за первые 10 дней, в Самарской области родились 555 малышей, 6 из них – двойняшки, сообщили в Минздраве.

Летом самарские хирурги провели сложную операцию малышу с врождённым пороком развития передней брюшной стенки.