Появление на свет ребенка – важный и яркий момент в жизни любой супружеской пары, который запоминается на всю жизнь. Но, к сожалению, этот праздник может быть омрачен различными негативными моментами, главным из которых является наличие различных пороков развития и генетических заболеваний у ребенка.

Современные возможности медицины позволяют родителям заранее диагностировать наличие у плода генетических отклонений и одним из главных инструментов для этого выступает НИПТ – неинвазивный пренатальный тест.

Что такое анализ НИПТ во время беременности?

Метод диагностики генетических и хромосомных аномалий плода во время беременности, иногда встречаются названия: НИПС – неинвазивный пренатальный скрининг, ДНК-скрининг плода.

Термин “неинвазивная” означает, что исследование не требует внедрения в организм матери специальных аппаратов или инструментов. Для проведения теста достаточно лишь забора небольшого количества материнской венозной крови.

Во время беременности через плаценту в системный кровоток будущей мамы попадают частицы ДНК ребенка. Образцы материнской крови центрифугируются, выделяется плазма, из плазмы выделяют ДНК плода, и в дальнейшем исследуют полученную ДНК на секвенаторе методом NGS.

С помощью НИПТ исследования можно обнаружить:

• моногенные болезни, те, которые не видны на стандартном скрининге беременных;
• микроделеции и другие структурные перестройки внутри хромосом,
• Изменения числа хромосом в большую или меньшую сторону (трисомии или моносомии);
• Пол будущего ребенка уже с 10 недель.

НИПТ не единственная неинвазивная методика выявления аномалий развитий плода. Все женщины после постановки на учет у участкового гинеколога по поводу беременности в рамках планового наблюдения сдают кровь на материнские сывороточные маркеры и делают УЗИ скрининг, с целью выявления выраженных морфологических изменений у ребенка: укорочения костей, аномалий развития сердечно-сосудистой или центральной нервной системы и т. д. . Скрининг I триместра рассчитывает риск наиболее распространенных хромосомных заболеваний у ребенка – синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.

Проблема планового скрининга - высокий уровень погрешности, точность менее 80%. Поэтому для подтверждения диагноза гинекологи вынуждены направлять беременных женщин на иные подтверждающие инвазивные процедуры, такие как биопсия (внутриматочный прокол с забором ткани для изучения под микроскопом) или амниоцентез (забор амниотической жидкости для детального изучения).

Данные методы хоть и являются более информативными, но по-прежнему дают неправильные результаты примерно в 1% случаев. Помимо прочего, инвазивные методики всегда имеют сопутствующие риски. Например, есть вероятность заноса инфекции при заборе материала через прокол брюшной стенки, развития маточного кровотечения или выкидыша.

Именно поэтому на первый план в сегодняшней медицине выходит методика НИПТ – она не только гарантирует безопасность исследования как для плода, так и для матери, но и отличается высоким уровнем информативности: точность результатов достигает 99,9%.

Выделяют особую группу риска – в нее входят те лица, у которых риск рождения ребенка с генетическим расстройством максимально высок. Таким женщинам проведение исследование – обязательная рекомендация врачей:

• женщины в возрасте старше 35 лет;
• отягощенный генеалогический анамнез (наличие случаев генетических заболеваний у предыдущих детей или родственников первой линии родства);
• высокий риск по скринингу ОМС;
• Безуспешные попытки ЭКО и выкидыши.

Сроки проведения тест НИПТ и получение результата

Для того, чтобы тестирование дало результат, в крови матери должны присутствовать частицы генетического материала ребенка – так называемая “фетальная” ДНК. Сроки ее проникновения через плаценту в системный кровоток матери разнятся, но в среднем достаточное количество фетальной фракции определеяется с 10 недели беременности. Именно поэтому исследование рекомендуется проводиться не ранее этого срока.

Срок изговтоления анализа НИПТ от 8 до 12 рабочих дней с момента поступления биоматериалов в генетическую лабораторию.

Где сдать тест НИПТ в Самаре

Главное помнить, что ДНК скрининг в Самаре проводится исключительно в генетчиеских лабораториях, оснащенных секвенаторами и генетчиескими анализаторами. В обычных клиниках или сетевых лабораториях такого оборудования нет, поэтому они являются всего лишь посредниками. Лучше напрямую обращатсья в лабораторию, например, в одну из масштабных ДНК лаборатории в России – Медикал Геномикс. Генетический центр проводит анализы с 2013 года и зарекомендовал себя экспертом в области ДНК исследований на территории России.

В штате лаборатории работают клинические эксперты-генетики, поэтому если вы получите высокие риски патологий по результатам НИПТ, консультация генетика бесплатна. Позвоните на телефон горячей линиии и медконсультанты помогут выбрать НИПТ, запишут на сдачу крови и будут сопровождать вас на протяжении всего исследования. Подробная информация на сайте samara.medicalgenomics.ru